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恶性肿瘤靶向治疗基因检测
|发布:四一六医院  |点击:  |更新时间:2013-08-05
    随着肿瘤分子生物学的发展,靶向治疗已成为肿瘤治疗的一个重要且具有巨大发展潜力的方法,选择合适的患者进行靶向治疗是其成功的关键。为了跟上肿瘤治疗的时代步伐,四一六医院已成功开展恶性肿瘤靶向治疗所需基因检测技术,现已能进行常规临床检测,所用方法有聚合酶链反应(PCR)法和荧光原位杂交(FISH)法。需要开展的科室或医生请与皮肤科分子生物学实验室联系,电话82991529。

荧光PCR法对恶性肿瘤基因突变位点的分析

    采用荧光PCR法定性检测石蜡包埋组织样本中表皮生长因子受体(EGFR)基因18、19、21外显子的12种突变,结果可供医生决定是否选用靶向治疗。该技术适合多个临床科室的多种恶性肿瘤,尤其是小细胞肺癌。

FISH法对恶性肿瘤基因突变位点的分析

    该技术是对组织切片或细胞涂片,采用核酸杂交技术,在荧光显微镜下检测基因结构及数量在细胞内空间位置上的变化。

    FISH技术既可广泛应用于临床各科的疾病诊断及预后判断,尤其给恶性肿瘤靶向治疗提供了实验室检测平台,也可用于科研。

疾病类型

检测项目

临床意义

乳腺癌

HER-2/neu 基因

阳性患者预后差,erceptin等靶向药物可使患者明显受益

TOO2A基因

阳性患者预后差,CEF方案可降低复发和死亡风险

ZNF217基因

在乳腺癌中存在扩增,其状态与肿瘤浸润性有关

膀胱癌

P16基因

利用尿液脱落细胞检测,早期诊断及术后复发监测

肺癌

EGFR基因

用于筛选适用于TKIs治疗的NSCLC患者

宫颈癌

TERC基因

阳性患者宫颈癌发生风险增大,辅助病理分级及指导治疗

C-MYC基因

阳性患者预后差,但对大剂量化疗反应好

前列腺癌

ERG基因

阴性患者预后较好,辅助临床诊断

神经母细胞瘤

N-MYC基因

约25%的患者出现扩增,预后极差

软组织肉瘤

EWS、CHOP、FUS

用于辅助诊断圆细胞/黏液性脂肪肉瘤

慢粒(CML)

BCR/AB融合基因

用于疾病初筛及指导靶向药物格列卫使用

慢淋(CLL)

DLEU、P53基因等

用于疾病初筛及预后判断,指导治疗方案的选择

MDS

5q、7q、EGR1等

用于疾病初筛、分型及预后判断

急粒(AML)

AML/ETO融合基因

用于疾病初筛、分型及预后判断,指导靶向药物使用

急淋(ALL)

TEL/AML融合基因

用于疾病初筛、分型及预后判断

MM

CCND1/IGH融合基因

用于疾病初筛、分型及预后判断

淋巴瘤

MYC/IGH融合基因

用于疾病初筛、分型及预后判断

    例如:HER-2/neu基因检测阳性的乳腺癌患者预后差,Herceptin等靶向药物治疗可使患者明显受益,宜采用大剂量蒽环类药物和紫杉醇类药物方案,而对CMF方案不敏感。该检测在胃癌、小细胞肺癌、卵巢癌、前列腺癌、结直肠癌等肿瘤中具有类似的临床意义。

    FISH技术比传统的核酸分型灵敏和方便。与PCR技术比较,具有不需要提取DNA,并且可以在组织细胞原位显示基因变化的优势。该技术的开展,是医院“强基础、抓创新、谋突破”九字方针在皮肤性病科的具体实践,可以更好的服务于临床各科、服务于病人,为医院带来良好的社会效益和经济效益,同时也给医院科研工作提供了新的手段和方法。

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